médecine interne - prise en charge de la drépanocytose

Publié le 23 mars 2010 Mis à jour le 11 mai 2016

Les services d’hématologie pédiatrique et adulte et services de médecine interne d’Angers et de Nantes sont réunis pour former le centre de compétence des maladies constitutionnelles et héréditaires du globule rouge, dont la fréquente est la drépanocytose.

Qu'est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine, dont l'incidence est de 300.000 dans le monde, 10.000 en France dont 1/700 naissances (avec une prédominance en Ile de France), qui touche fréquemment les populations originaires d'Afrique Centrale et de l'Ouest, des Antilles, et du bassin méditerranéen.

L'hémoglobine A contenue dans le globule rouge est responsable du transport de l'oxygène dans l'organisme. Son altération  lui confère la particularité de se déformer, déformant autour d'elle le globule rouge qui la contient. Celui ci prend alors une forme de faucille, perd son élasticité, et forme des bouchons dans les petits vaisseaux sanguins.

Ces bouchons sont responsables des crises vaso-occlusives dans les petits vaisseaux des os et de la rate, responsables de douleurs osseuses chroniques, et d'une atrophie de la rate qui expose les patients à des complications infectieuses. Par ailleurs les globules rouges anormaux sont détruits rapidement dans la circulation sanguine, ce qui entraîne une anémie, parfois importante.

Quels symptômes et quelles conséquences?
Les patients qui présentent cette maladie à l'état homozygote (les deux gènes sont mutés) ont un manque de globules rouges (anémie), des douleurs osseuses diffuses chroniques, peuvent développer des accidents vasculaires cérébraux ischémiques et une insuffisance rénale. La prise en charge de la maladie est essentiellement préventive. Peu de traitements existent en dehors de l'hydroxyurée, et de la transfusion sanguine.

Un centre de compétence Nantes-Angers
Ce centre de compétences des "pathologies constitutionnelles et héréditaires du globule rouge" regroupe des médecins des services de pédiatrie, de médecine interne et d'hématologie des daytonrowingv et Angers, et travaille en étroite collaboration avec les médecins des centres hospitaliers des Pays de la Loire, et les médecins généralistes, sous l'égide du .

Ses objectifs sont de:

  • sensibiliser et former les médecins à la prise en charge des maladies génétiques du globule rouge, dont la drépanocytose est la fréquente;
     
  • éduquer les patients pour améliorer leur prise en charge et diminuer le nombre d'hospitalisations dues à la maladie, donc leur qualité de vie.Un certain nombre d'actions sont mises en places: séances d'éducation thérapeutique, groupes de parole à destination des patients, séminaires à destination des médecins.les patients et leur famille, ainsi que les soignants.