Personnes à risque familial

Publié le 3 juin 2016 Mis à jour le 9 avril 2018

Certains cancers, comme le cancer du sein, le cancer de l’ovaire, le cancer colorectal et le mélanome, peuvent survenir chez ieurs personnes d’une même famille et être héréditaires, dans certains cas.

En cas de suspicion de cancer héréditaire, le cancérologue ou le chirurgien le souvent, ou parfois un médecin généraliste, peuvent proposer une consultation d’oncogénétique qui sera réalisée par un oncogénéticien (médecin spécialisé génétique du cancer).

Cette consultation s'adresse d'abord au patient atteint par le cancer et secondairement à d’autres membres de sa famille. Il s’agit d’une consultation spécialisée qui permet, dans un premier temps, de décider de l’opportunité d’un test génétique, puis dans un second temps, d'expliquer au patient les conséquences de l’identification ou non d’une mutation dans un gène lors de ces tests et leurs conséquences en termes de suivi et de traitement.

Si une mutation responsable d’une prédisposition à un cancer est identifiée dans la famille, on peut proposer aux membres de la famille concernée de savoir s’ils sont porteurs de la mutation et s'ils ont un risque élevé de développer un cancer en rapport avec la prédisposition héréditaire.

Environ 5% des cancers peuvent survenir à un âge relativement précoce par rapport à l'âge habituel de survenue. Les altérations des gènes à l’origine de ces cancers sont dans la très grande majorité des cas héréditaires, c’est-à-dire qu’elles sont héritées des ascendants et peuvent être transmises à ses descendants. On transmet la prédisposition (le risque accru de développer un cancer) mais on ne transmet pas le cancer, qui peut se développer ou non, et à un âge différent, pour chaque personne.

Certains syndromes de prédisposition sont parfaitement connus et les mutations des gènes responsables entrainent un risque élevé de cancer. Il s'agit notamment:

  • des mutations de BRCA1 et BRCA2 pour les cancers du sein ou de l’ovaire;
     
  • des mutations d'une famille de gènes dits "MMR" pour certains cancers colorectaux héréditaires de type syndrome de Lynch, ou dans le gène APC pour la polypose adénomateuse familiale;
     
  • certaines mutations sur des gènes bien identifiés pour des cancers rares, comme le cancer du rein ou de l'estomac.

Pour d'autres prédispositions, les anomalies génétiques responsables des formes héréditaires ne sont pas toujours clairement identifiées, et seuls des facteurs génétiques de prédisposition sont parfois relevés (mélanome, prostate). Dans tous les cas, tous les gènes responsables de prédispositions héréditaires au cancer ne sont pas connus.

La consultation d’oncogénétique
La survenue chez ieurs personnes de la même famille de ieurs cancers, surtout s'ils ont la même localisation et surviennent précocement (notamment, sein, ovaire, colon), peut évoquer l’existence d’un cancer héréditaire et amener un médecin à recommander une consultation d’oncogénétique à une personne atteinte, puis, selon les résultats du test, aux autres membres de la famille.

La consultation d’oncogénétique permet de:

  • réaliser un arbre généalogique, reconstituer l’histoire familiale et évaluer la probabilité de cancer héréditaire;
     
  • faire des tests génétiques (par une prise de sang) si l’histoire personnelle du patient ou l’histoire familiale le justifient;
     
  • restituer au patient les résultats du test et lui en expliquer la signification et les conséquences, que le résultat soit négatif - cas le fréquent - ou positif;
     
  • en cas de résultat positif et une fois que ce résultat est connu par le patient, informer les apparentés qu’une anomalie a été identifiée et qu'un test est disponible pour les personnes indemnes de la famille.
     
On pourra rassurer les apparentés si l’anomalie génétique n’est pas présente chez eux. En revanche, on proposera une prise en charge adaptée avec une surveillance rapprochée aux apparentés chez qui l’anomalie génétique est retrouvée.

Le daytonrowingv dispose d’un domaine d’expertise dans le secteur oncogénétique. Le secteur de l'oncogénétique du daytonrowingv assure l'étude des gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire et de certaines formes familiales de cancer du côlon.

Plus d’informations